[cmsmasters_row][cmsmasters_column data_width=»1/1″][cmsmasters_text]
[/cmsmasters_text][/cmsmasters_column][/cmsmasters_row][cmsmasters_row data_shortcode_id=»6mvfi495v» data_padding_bottom_mobile_v=»0″ data_padding_top_mobile_v=»0″ data_padding_bottom_mobile_h=»0″ data_padding_top_mobile_h=»0″ data_padding_bottom_tablet=»0″ data_padding_top_tablet=»0″ data_padding_bottom_laptop=»0″ data_padding_top_laptop=»0″ data_padding_bottom_large=»0″ data_padding_top_large=»0″ data_padding_bottom=»50″ data_padding_top=»0″ data_bg_parallax_ratio=»0.5″ data_bg_size=»cover» data_bg_attachment=»scroll» data_bg_repeat=»no-repeat» data_bg_position=»top center» data_color=»default» data_bot_style=»default» data_top_style=»default» data_padding_right=»3″ data_padding_left=»3″ data_width=»boxed»][cmsmasters_column data_width=»1/1″ data_shortcode_id=»ubbtlx4scs» data_animation_delay=»0″ data_border_style=»default» data_bg_size=»cover» data_bg_attachment=»scroll» data_bg_repeat=»no-repeat» data_bg_position=»top center»][cmsmasters_toggles shortcode_id=»b66e48l09k» mode=»toggle» animation_delay=»0″][cmsmasters_toggle shortcode_id=»o3ux7gx5ms» title=»Всемирный день гемофилии»]
Ежегодно в апреле один из дней здоровья посвящается гемофилии. Гемофилия — это наследственное заболевание, связанное с нарушением свертывания крови, когда любые порезы или незначительные травмы приводят к кровотечениям, которые организм не может остановить сам. Опаснее всего внутренние кровоизлияния, которые могут произойти, даже если человек слегка ударится локтем или коленом.
Причиной этого заболевания является дефицит факторов свертывания крови в результате изменения одного гена в Х-хромосоме, который и отвечает за выработку специфических белков, участвующих в регуляции свертывания крови: фактора VIII (гемофилия А — классическая) и фактора IX (гемофилия В — болезнь Кристмаса).
Наследственной гемофилией болеют лица мужского пола. Распространенность этой патологии в мире составляет 1 случай на 10-50 тыс. мужского населения. Женщины передают измененную Х-хромосому сыновьям: риск гемофилии у них составляет 50 %. А вот девочка может быть носительницей гена, но сама этим заболеванием практически не болеет: наследственный дефицит факторов свёртывания крови у женщин – очень редкое явление.
На тяжесть течения заболевания влияет степень дефицита факторов свертывания (VIII и IX), вызывающих потерю способности крови к свертываемости.
В зависимости от уровня дефицита этих факторов различают легкую, среднетяжелую и тяжелую степени заболевания.
При легкой степени гемофилии содержание факторов свертывания крови составляет 5- 25% от нормы, кровотечения редкие, мало интенсивные, возникают при травмах, в ходе операции, при экстракции зуба. Выявляется обычно в школьном возрасте.
При среднетяжелой степени заболевания уровень факторов колеблется от 1% до 5% от нормы, геморрагические проявления (кровоизлияния в суставные сумки, мышцы) носят умеренный характер, в анализе мочи обнаруживают эритроциты. Обычно симптомы гемофилии появляются уже в дошкольный период.
При тяжелей степени заболевания уровень факторов свертывания крови очень низкий (ниже 1%), поэтому выраженные геморрагические проявления развиваются уже в раннем детстве: распространенные гематомы (скопления крови) на голове, усиленное кровотечение из пуповины у новорожденных, черный стул (мелена) в результате кровоточивости десен при прорезывании зубов или смене молочных на коренные, возможны кровоизлияния во внутренние органы. В некоторых случаях гематомы могут возникать без связи с травмами.
Признаки гемофилии
Настораживающими признаками, которые свидетельствуют о дефиците факторов свёртывания крови типов А и В и которые должны насторожить родителей, являются:
— различные синяки, кровоподтеки (в мышцах, под кожей и др.), связанные с незначительными ушибами — встречаются практически у каждого пятого человека с этим диагнозом и отличаются обширной зоной распространения, могут сопровождаться болевыми ощущениями, если сдавливается внутренний нервный ствол или сосуд;
— кровотечения из порезов, из лунки удаленного зуба, десен, после хирургических вмешательств, травм, которые возникает не сразу после травмы, а спустя 6–8 часов (отсроченный характер);
— скопление крови в полости суставов (в коленных, локтевых, голеностопных и др.) при незначительной травме;
— появление крови в моче — гематурия (от 14 до 20% случаев), возникает самопроизвольно или после ушиба поясницы, может сопровождаться болевыми ощущениями по типу почечной колики;
— кишечное кровотечение — проявляется у 8% больных тяжелой формой гемофилии в виде «черного» жидкого стула, резкого головокружения, слабости, может провоцироваться приемом лекарственных средств (стероиды, аналгетики);
— кровоизлияние в брыжейку — вызывает приступ острых болей в животе, которые имеют сходную клиническую картину с острой хирургической патологией (аппендицитом, перитонитом, острой кишечной непроходимостью);
— геморрагические инсульты наблюдаются практически у 5% заболевших в результате кровотечения в ткань мозга, чаще у лиц молодого возраста (симптомы зависят от локализации очага кровотечения).
Эти симптомы должны стать поводом для обращения к педиатру и проведения дополнительных исследований (коагулограмма). Также всегда можно посетить гематолога
Диагностическими признаками являются измененные показатели коагулограммы: увеличение времени свертывания крови и снижение количества факторов свёртывания крови.
Лечение
Лечение наследственных дефицитов факторов свёртывания крови заключается в их заместительной терапии, так как избавить пациента от патологии невозможно. Необходимая дозировка зависит от степени недостаточности, вида и тяжести течения заболевания.
Выделяют 2 направления в лечении гемофилии:
- профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови пациентам с тяжелой формой гемофилии 1-3 раза в неделю для предупреждения развития кровотечений, а также дополнительное введение препаратов перед хирургическими вмешательствами, включая удаление зубов;
- лечение в период обострения заболевания, когда дефицитные факторы свертывания крови вводятся в лечебной дозировке.
Медицина не стоит на месте.В арсенале гематологов появился новый препарат Гемлибра (эмицизумаб) компании Roche, используемый для предотвращения и снижения частоты кровотечений с ингибиторной формой гемофилии А (наследственным дефицитом фактора VIII). В нашей области 2 пациента в течение месяца получают этот препарат.
Прогноз жизни для пациентов с этим заболеванием в настоящее время благоприятный.
Главный внештатный специалист
по детской гематологии главного
управления по здравоохранению
Брестского облисполкома Т.И. Ноздрин-Плотницкая
[/cmsmasters_toggle][/cmsmasters_toggles][/cmsmasters_column][/cmsmasters_row]
