17 апреля – Всемирный день гемофилии.

Гемофилия — это наследственное заболевание, связанное с нарушением свертывания крови, когда любые порезы или незначительные травмы приводят к кровотечениям, в том числе к внутренним, которые организм не может остановить сам.

Причиной этого заболевания является недостаточная выработка факторов свертывания крови в результате изменения одного гена в Х-хромосоме.

Наследственной гемофилией болеют лица мужского пола: женщины передают измененную Х-хромосому сыновьям. Риск гемофилии у них составляет 50 %. Распространенность этой патологии в мире составляет 1 случай на 10-50 тыс. мужского населения. А вот девочка может быть носительницей гена, но сама этим заболеванием практически не болеет: наследственный дефицит факторов свёртывания крови у женщин – очень редкое явление.

На тяжесть течения заболевания влияет степень дефицита факторов свертывания крови

При легкой степени гемофилии содержание факторов свертывания крови составляет 5- 25% от нормы, кровотечения редкие, мало интенсивные, возникают при травмах, в ходе операции, при экстракции зуба. Выявляется обычно в школьном возрасте.

При среднетяжелой степени заболевания уровень факторов колеблется от 1% до 5% от нормы, геморрагические проявления (кровоизлияния в суставные сумки, мышцы) носят умеренный характер, в анализе мочи обнаруживают эритроциты. Обычно симптомы гемофилии появляются уже в дошкольный период.

При тяжелей степени заболевания уровень факторов свертывания крови очень низкий (ниже 1%), поэтому выраженные признаки этого заболевания развиваются уже в раннем детстве: распространенные гематомы (скопления крови) на голове, усиленное кровотечение из пуповины у новорожденных, черный стул (мелена) в результате кровоточивости десен при прорезывании зубов или смене молочных на коренные, возможны кровоизлияния во внутренние органы. В некоторых случаях гематомы могут возникать без связи с травмами.

Признаки гемофилии

Настораживающими признаками, которые свидетельствуют о дефиците факторов свёртывания крови, которые должны насторожить родителей, являются:

— различные синяки, кровоподтеки (в мышцах, под кожей и др.), связанные с незначительными ушибами — встречаются практически у каждого пятого человека с этим диагнозом и отличаются обширной зоной распространения, могут сопровождаться болевыми ощущениями, если сдавливается внутренний нервный ствол или сосуд;

— кровотечения из порезов, из лунки удаленного зуба, десен, после хирургических вмешательств, травм, которые спустя 6–8 часов (отсроченный характер);

— скопление крови в полости суставов (в коленных, локтевых, голеностопных и др.) при незначительной травме;

— появление крови в моче — гематурия (от 14 до 20% случаев), возникает самопроизвольно или после ушиба поясницы, может сопровождаться болевыми ощущениями по типу почечной колики;

— кишечное кровотечение — проявляется у 8% больных тяжелой формой гемофилии в виде «черного» жидкого стула, резкого головокружения, слабости, может провоцироваться приемом некоторых препаратов (гормональных, противовоспалительных);